A cöliákia egy örökletes autoimmun betegség, amely a vékonybélben található bélbolyhok károsodását jelenti a glutén tartalmú ételek fogyasztása következtében. A glutén a búzában, az árpában és a rozsban található fehérje. A cöliákiára való genetikai hajlamot egy egyszerű vérvizsgálattal lehet kimutatni, amelyet cöliákia genetikai szűrésnek neveznek.
Kinek érdemes a genetikai szűrés?
- Tünetekkel rendelkezők: Azoknak, akiknél a cöliákia tünetei jelentkeznek, például hasmenés, hasi fájdalom, puffadás, fogyás, vérszegénység, fáradékonyság, bőrproblémák, ízületi fájdalmak, idegrendszeri tünetek.
- Családi halmozódás: Akiknek a családjában előfordult már cöliákia.
- Egyéb autoimmun betegség:** Akiknek már van más autoimmun betegségük, például 1-es típusú cukorbetegség, Hashimoto-thyreoiditis, rheumatoid arthritis.
- Genetikai hajlam:** Akiknél a HLA-DQ2 vagy HLA-DQ8 allélok (gének) jelen vannak.
A genetikai szűrés menete
- A genetikai szűrés egy egyszerű vérvizsgálattal történik.
- A vérminta egy laboratóriumba kerül, ahol megvizsgálják a HLA-DQ2 és HLA-DQ8 allélok jelenlétét.
- Ha a vizsgálat kimutatja ezeket az allélokat, akkor fennáll a cöliákia genetikai hajlama.
Fontos tudni, hogy a genetikai hajlam nem jelenti azt, hogy mindenképpen kialakul a cöliákia. Azoknál, akiknél a genetikai hajlam fennáll, de nincsenek tüneteik, rendszeres orvosi ellenőrzésre és gluténmentes diétára lehet szükség.
Miért fontos a genetikai szűrés?
- A cöliákia korai felismerése és kezelése fontos a szövődmények megelőzése érdekében.
- A kezeletlen cöliákia hosszú távú egészségügyi problémákhoz vezethet, például rákhoz, osteoporosishoz, vérszegénységhez, vitaminhiányhoz és idegrendszeri betegségekhez.
- A genetikai szűrés segíthet azonosítani azokat az egyéneket, akiknél fennáll a cöliákia kialakulásának kockázata, így időben megkezdhető a szükséges kivizsgálás és kezelés.
Ne habozzon, kérjen genetikai szűrést!
Források:
- Cöliákia Szövetség: https://www.celiac.org/
- Nemzeti Egészségügyi Intézet (NIH): https://www.niddk.nih.gov/health-information/digestive-diseases/celiac-disease
- Magyar Cöliákiás Támogató Egyesület: https://www.coeliakia.hu/